산전 진단(prenatal diagnosis)은 산전선별검사(prenatal screening test)와 침습적 진단검사
(invasive diagnostic test)의 두 가지로 구분된다. 특히 산전선별검사는 모체혈청 선별검사
(maternal serum screening) 외에 최근에 임신부 혈액내의 태아 DNA분석을 이용한 태아
DNA 선별검사가 개발되어 국내에서도 이미 임상에 적용되고 있다.
이미 기존에 알려져 있는 해외의 임상진료지침은 다수 존재하고 있으나, 국내에서는 아직 제
대로 개발된 적이 없으며, 산전진단 관련 국내 진료지침을 수립하고자 한다.
임상진료지침의 개발방법은 기존 해외 가이드라인을 수용개작(adaptation)하는 방법론을 채
택하고,개발단계는 총 8단계로 1) 핵심질문 선정, 2) 해외 임상진료지침 검색, 3) 진료지침
선별, 4) 진료지침의 평가, 5) 핵심질문별 권고 및 근거정리/권고문 초안 작성, 6) 권고문 합
의 및 권고등급 결정, 7) 권고문 최종안 도출, 8) 외부검토 및 승인의 순으로 진행되었다. 최
종 30개 핵심질문과 각각의 권고안이 개발되었고, 핵심질문 선정 및 권고안 검토에 많은 유
관학회 임상전문가와 방법론 전문가가 참여하여 제시된 의견을 최대한 수정 반영하였고, 공
청회를 통해 유관기관과 이해관계자의 의견을 수렴하였다.
본 임상진료지침을 통해 향후 불필요한 침습검사를 줄이고, 잘못된 인공임신중절을 예방하
여 국민건강증진에 기여할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 또한 산전진단검사 관련비용을
절감하고 산전진단검사 관련 급여 기준 근거자료를 확립하는 데 기여할 것으로 생각된다.
또한 본 임상진료지침은 정부 차원에서 효과적인 산전관리 시스템을 구축하고, 저출산 극복
정책을 위한 근거 자료가 될 수 있고, 더 나아가 본 임상진료지침은 효과적인 산전관리를 위
한 새로운 산전 진단법 개발을 위한 기초연구자료가 될 수 있다.
본 임상진료지침은 5년 간격으로 개정 발표할 예정이다.